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当你发现自己的嗅觉减退或者是缺失时，就需要警惕是不是换上了卡尔曼综合征，这是一种具有临床以及遗传异质性的疾病，那么在生殖领域中，卡尔曼综合征为什么会导致不孕不育？

1p36缺失综合征的发病概率

1p36缺失综合征的患病率约为1/5000到1/10,000。

卡尔曼综合征是如何影响生育功能的

人类正常的生殖轴

下丘脑是大脑中的一个特殊区域，负责控制体内的几种激素。人类的生殖功能受一组约1,200-1,500个称为GnRH（促性腺激素释放激素）神经元的细胞控制。

在青春期，这些神经元以一系列离散的爆发或脉冲的形式协同分泌GnRH，一种肽激素。这种GnRH分泌的脉动模式是刺激下丘脑下游垂体产生另外两种糖蛋白激素的关键，即促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）。

反过来，LH和FSH作用于两性的性器官或性腺（男性的睾丸、女性的卵巢）来做两件对人类生殖至关重要的事情。一是刺激性腺分泌性类固醇，如男性的睾酮和女性的雌激素；二是在性腺中产生生殖细胞，即男性精子和女性卵子。

卡尔曼综合征和正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症（nIHH）的病理生理学

GnRH是复制的主控制器或“指示灯”。GnRH神经元在出生时活跃于刺激生殖轴；在童年时期变得安静；并在青春期开始唤醒儿童休眠的生殖轴。

这些过程的GnRH神经元在其他下丘脑神经元中是独一无二的，因为它们具有非常复杂的发育模式。

在胎儿期，这些GnRH神经元起源于嗅基板（即早期发育的鼻子），然后沿着同样起源于鼻子的胎儿嗅觉神经元迁移，并最终进入大脑，最终进入下丘脑。这是它们在妊娠早期的最终住所。

在两性中，这些GnRH神经元在新生儿期就完全活跃和功能性地分泌GnRH，并开始以特征脉冲模式分泌GnRH。然而，由于尚不完全清楚的原因，这种GnRH分泌活动在童年时期变得静止，并且在青春期时神秘地再次唤醒，标志着青春期的开始。

GnRH神经元发育或其分泌功能的缺陷会导致正常青春期的中断。当胎儿的GnRH神经元早期发育或迁移失败时，就会出现卡尔曼综合征。

因此，当这种迁移旅程由于各种遗传缺陷而中断时，患者会出现这种GnRH缺乏和嗅觉丧失的独特组合，从而定义了这种临床综合征。

当GnRH缺乏症是由GnRH分泌或作用缺陷导致而没有任何发育迁移缺陷时，患者仅表现为GnRH缺乏症而没有任何嗅觉缺陷。这类型患者被称为nIHH受试者，即KS的规则对应物。

在KS和nIHH患者中，其余的下丘脑和垂体激素完全正常，下丘脑-垂体区域的影像学表现通常正常。总之，KS和nIHH都代表“孤立性GnRH缺乏症”（IGD）的患者，这是该疾病最精确的病理生理学定义。

从历史上看，最先得到认可的是IGD的KS形式。早在19世纪，西班牙病理学家MaestredeSanJuan就认识到嗅觉丧失和性腺机能减退的临床关联。1944年的美国医学遗传学家Kallmann展示了来自三个家庭的受影响个体的嗅觉丧失和性腺机能减退的共同分离，因此确定了这种综合征的遗传性质。

简单来说，没有GnRH的释放，脑垂体就无法释放LH和FSH。LH和FSH对女性卵巢和男性睾丸有直接作用，LH和FSH的缺乏会导致患者导致性腺功能减退，青春发育障碍，性功能障碍和不育。

卡尔曼综合征能生育吗

“没有性欲，无法生育”是卡尔曼综合征患者身上最醒目的标签。这种发生在下丘脑部位的遗传性疾病，最常见的症状是青春期不发育，长大后不能生育。因此，对于卡尔曼综合征患者来说，疾病是伴随着他们一生的噩梦。但是，科学规范的治疗，卡尔曼综合征是可以治愈的，而且患者还能生育小孩，组建家庭，和正常人一样生活。

产前综合征有什么症状？

期症状主要体现在精神方面，表现多为消极的：

一、失去乐趣

对原本的爱好及很多失去突然失去兴趣，认为这些东西都是没有意思的，注意力也难以集中。

二、情绪变化

孕妇变得情绪极端，极易暴怒和焦躁，但更多的是无理由的哭泣。并且还会出现失去生活的希望，经常沮丧，情绪波动大。

三、睡眠状态

出现睡眠困难或过度睡眠，并且出现持续性的疲乏。

四、饮食改变

变得喜欢暴饮暴食或食欲不振。